你我携手共抗白癜风傅东红
本报讯 :北京大学第一医院血液科朱平教授等 ,在国家自然科学基金和卫生部科研基金资助下 ,研究发现 X连锁性铁粒幼细胞贫血家系中导致发病的是δ -氨基酸 -γ -酮戊酸合成酶 2(A L A S 2)基因突变。
研究人员在北京地区发现一个 A L A S 2家系 ,4个兄妹中有 2个兄弟发病。采用 P CR扩增 X染色体上与 A L A S 2距离小于 1.7Mb的微卫星基因标志代号为 D X S 991和 D X S 1199,用变性凝胶电泳进行 3代家族成员 9人 (包括第二代 2例患者 )的单体型分析 ;克隆患者以及正常人 A L A S 2基因的 c D N A的全部编码区 ,并测序比较。结果显示 ,该家系 2例患者都从母亲获得同一 A L A S 2等位基因 ,健康的兄妹两人则获得另一条等位基因。克隆患者和正常人 A L A S 2c D N A编码区后测序发现 ,患者 A L A S 2基因的 A 523G突变 ,导致苏氨酸变为丙氨酸。
患者家系遗传连锁分析显示 ,2例发病者 D X S 991和 D X S 1199的多态性相连锁 ,也与母亲 D X S 991和 D X S 1199两等位基因之一相一致。提示患病兄弟从母系获得同样的致病性 A L A S 2基因。
